产前超声诊断孕 11 ~ 13+6 周胎儿肢体畸形的前瞻性研
2017-8-1 15:22:54  作者:潘云祥 马小燕 黄苑铭   来源:  阅读:307次

 

科研课题
      2017年 第23卷 第14期

【摘要】 目的 探讨产前超声对孕11~13+6周胎儿肢体畸形的诊断价值。方法 采用前瞻性研究法,对 2012 年 9 月至 2016 年 6 月在本院进行 NT 超声检查的 33 824 例孕妇(其中双胎 157 例)的 33 981例胎儿,采用连续顺序追踪法对胎儿四肢结构进行筛查。对超声检查发现胎儿肢体畸形者,记录孕妇年龄、孕周、胎儿头臀长、NT值、肢体畸形的类别以及其他合并畸形等,随访至胎儿被引产或胎儿出生后,将超声检查结果与临床随访结果进行比较分析。结果 共23 160例胎儿获得随访结果,其中101例胎儿存在肢体畸形,共计 172 处肢体畸形,肢体畸形发生率 0.44%(101/23 160)。孕 11 ~ 13+6 周超声检查准确诊断 82 例(81.2%,82/101)胎儿的 153 处肢体畸形;漏诊 19 例(18.8%,19/101)胎儿的 21 处肢体畸形,所有漏诊均为掌足或指趾畸形,其中马蹄内翻足10例、多指3例、多趾2例、缺指1例、指发育不良2例、并指畸形1例。孕11~13+6周超声检查诊断胎儿肢体畸形的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为 81.2%(82/101)、100.0%(82/82)、100.0%(82/82)、99.9%(23 059/23 078)。结论 规范的孕11~13+6周产前超声检查能够对胎儿严重肢体畸形做出相对准确的诊断,在胎儿畸形早期诊断中发挥重要价值,但是掌足或指趾畸形不可避免地会出现漏诊,形成连续、规范超声筛查体系有助于减少漏诊。
【关键词】 胎儿疾病;先天畸形;肢体畸形;超声检查;孕龄

DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2017.14.001
基金项目:广东省医学科研基金指令性课题项目(C2014013)
510010 广州,广东省妇幼保健院超声诊断科(潘云祥、马小燕、黄苑铭、曹建法、陈丹、王丽敏),产前诊断科(刘倩),病理科(饶金)

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